Sëmundjet gjenetike janë të shumta, por pesë janë më të përhapurat në popullsinë shqiptare.
Shefi i qendrës së diagnostikës molekulare, Grigor Zoraqi, tregon për A2 se talasemia, shurdhësia, fibroza cistike, distrofia muskulare dhe Sindromi Down, janë sëmundjet e lindura dhe më të shpeshta te shqiptarët, përcjell albinfo.ch.
E njohur ndryshe si anemia mesdhetare, talasemia është me e përhapur në zonat bregdetare, në Lushnjë dhe në Fier, ku 1 në 5 banorë është mbartës i saj.
“Lëvizja e popullatës ka bërë që edhe në Tiranë përqindja të jetë e lartë, edhe pse jo në atë nivel”, thotë Zoraqi.
Edhe pse në shumicën e rasteve shurdhësia i faturohet temperaturës së lartë te fëmija, 80% e tyre e kanë sëmundje të lindur. Madje në vendin tonë 10% e shqiptarëve janë mbartës të shurdhësisë. Shefi kërkimeve gjenetike propozon programe parandaluese përmes testeve te detyrueshme.
“Kryesorja e mjekësisë sot është ajo parandaluese, në mënyrë që të mos lindin fëmijë me këto sëmundje. Në javën e 16 të shtatzënisë merret lëngu amiotik dhe analizohet për pranin e këtyre sëmundjeve”, vijon Zoraqi.
Por dhe fibroza cistike, sëmundja që shkakton mosfunksionimin e organeve, distrofia muskulare që dëmton muskujt si dhe sëmundja kromozomike e sindromës down, janë të përhapura në popullsinë shqiptare.
Referuar studimeve të fundit, rreth 300 fëmijë lindin çdo vit me këto sëmundje gjenetike. Ndërkohë Ministria e Shëndetësisë ka vendosur që analizat e ADN-së për sëmundjet me të shpeshta gjenetike t’i bëjë falas për nënat shtatzëne.
