Një familje kanadeze që kaloi muaj duke mbledhur miliona dollarë për një trajtim të njëhershëm të terapisë gjenike për të shpëtuar jetën e vajzës së tyre ka marrë trajtimin falas, njofton Insajderi.
Lucy Van Doormaal, tani 7-muajshe, lindi me atrofi muskulore kurrizore, një sëmundje gjenetike që shkakton humbjen e muskujve të foshnjave, duke i vrarë ato para moshës 2 vjeçare.
Pasi familja e saj mblodhi gati 2 milionë dollarë për të paguar për një trajtim potencialisht shpëtues, administruar si një infuzion i njëhershëm në venë, Lucy u zgjodh rastësisht nga kompania “Novartis Gene Therapies” për të marrë trajtimin falas përmes Programit të Hyrjes së Menaxhuar.
Sëmundja është një çrregullim i trashëguar që buron nga një gjen i dëmtuar që çon në vdekjen e qelizave nervore përgjegjëse për lëvizjen e muskujve që lejojnë njerëzit të ecin, flasin, marrin frymë dhe gëlltisin, sipas Institutit Kombëtar të Çrregullimeve Neurologjike.
Lucy ka SMA të tipit 1, forma më agresive dhe e rëndë e sëmundjes që e bën të pamundur që ajo të zvarritet, gëlltitet apo edhe të marrë frymë.
Shansi i vetëm i Lucy për të mbijetuar pas ditëlindjes së saj të dytë ishte Zolgensma, një nga trajtimet e vetme të aprovuara për SMA. /Insajderi.com
Burimi: CNN
